孤立性杜安回縮綜合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解碼表明:孤立性杜安回縮綜合征(Isolated Duane Syndrome)是一種罕見的眼肌運(yùn)動障礙,其特征是眼球在水平方向上的運(yùn)動受限...
7q11.23重復(fù)綜合征的英文名字是7q11.23 duplication syndrome?;蚪獯a表明:7q11.23重復(fù)綜合征是由7號染色體上的基因突變引起的。這種突變導(dǎo)致了7q11.23區(qū)域的基因重復(fù),從而影響了多個(gè)基因的功能。...
GLUT1缺乏綜合癥的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解碼表明:GLUT1缺乏綜合癥是由基因突變引起的。GLUT1缺乏綜合癥是一種遺傳性疾病,由于SLC2A1基因的突變導(dǎo)致葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1(GLUT1)的功能...
視神經(jīng)脊髓炎的英文名字是Neuromyelitis optica?;蚪獯a表明:視神經(jīng)脊髓炎(Opticospinal Multiple Sclerosis,OSMS)是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其病因尚不有效清楚。目前的研究表明,視神經(jīng)脊...
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