杜興肌營養(yǎng)不良癥和貝克肌營養(yǎng)不良癥(DBMD)的英文名字是Duchenne and Becker muscular dystrophy(DBMD)。基因解碼表明:杜興肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良癥)和貝克肌營養(yǎng)不良癥(Becker肌營養(yǎng)不良...
擴張型心肌病伴共濟失調綜合征(DCMA)的英文名字是Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome(DCMA)?;蚪獯a表明:擴張型心肌病伴共濟失調綜合征(DCMA)是由基因突變引起的。這種疾病通常是由多個...
STXBP1腦病(DEE4)的英文名字是STXBP1 encephalopathy(DEE4)?;蚪獯a表明:STXBP1腦?。ㄒ卜Q為DEE4,即發(fā)作性失語癥4型)是由STXBP1基因的突變引起的。STXBP1基因編碼著與神經遞質釋放相關的蛋白質,突變...
隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)的英文名字是Dermatofibrosarcoma protuberans(DFSP)?;蚪獯a表明:隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)是由基因突變引起的。DFSP通常由COL1A1-COL1A2基因上的染色體易位或COL1A1基因上...
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