kleefstra綜合征是英文Kleefstra syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做9q subtelomeric deletion syndrome;9q- syndrome;9q34.3 deletion syndrome;9q34.3 microdeletion syndrome;chromosome 9q deletion syndrome;先天性心臟病(室間隔...
Koolen-deVries綜合征是英文Koolen-de Vries syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome;17q21.31 microdeletion syndrome;chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome;KANSL1-related intellectual disability syndrome;...
克拉伯病是英文Krabbe disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;Globoid Leukodystrophy; 半乳糖神經(jīng)酰胺沉積病, 球形細胞型白質(zhì)營養(yǎng)不良, 球形白細胞發(fā)育障礙癥, 先天性全身肌發(fā)育不全, 類球狀細胞型白質(zhì)...
核纖層蛋白病是英文Laminopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止核纖層蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。...
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