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導(dǎo)語(yǔ)：經(jīng)典型無(wú)腦回畸形是遺傳性腦部發(fā)育異常的疾病，正常的大腦皮質(zhì)有多層次的褶皺和凹槽，但是無(wú)腦回畸形的患者由于大腦皮質(zhì)發(fā)育不全，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)表面非常光滑，可能會(huì)出現(xiàn)的癥狀...
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】維生素B6依賴型癲癇病是指從嬰兒期開(kāi)始，或在某些情況下，在出生之前癲癇就發(fā)作的一種疾病。受影響的人通常會(huì)持續(xù)幾分鐘的癲癇狀態(tài)，主要包括肌肉僵硬、抽搐和意...
索硬化.jpg)
肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是專門(mén)控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞，這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。在ALS中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨著時(shí)間流逝死亡（萎縮），導(dǎo)致...
【佳學(xué)基因- 基因檢測(cè)】你真的需要了解芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷！ 芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷是什么？ 芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷是一種遺傳性疾病，它影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些...
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