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以小頭畸形（Microcephaly）為主要特征的綜合征，其基因檢測(cè)需要覆蓋多個(gè)已知與小頭畸形相關(guān)的基因。小頭畸形可分為原發(fā)性（出生時(shí)頭圍就?。┖屠^發(fā)性（出生時(shí)正常，后期發(fā)育落后）。涉及...
X連鎖先天性眼球震顫1型（X-linked Congenital Nystagmus Type 1）是一種遺傳性眼部疾病，主要表現(xiàn)為眼球不自主快速擺動(dòng)，嚴(yán)重影響視力和生活質(zhì)量?；驒z測(cè)在此病的診斷和管理中具有重要意義，且...
染色體1p36缺失綜合征是一種遺傳性疾病，由1號(hào)染色體短臂（1p36）部分缺失引起?；驒z測(cè)結(jié)果陰性通常意味著在檢測(cè)的基因區(qū)域未發(fā)現(xiàn)缺失或異常，這對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)是一個(gè)好消息，因?yàn)檫@表明其...
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Marinesco-干燥樣綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括白內(nèi)障、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力發(fā)育遲緩和肌肉無(wú)力等癥狀。該綜合征通常由SIL1基因突變引起?；驒z測(cè)在診斷和管理這種疾病中具...
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