自閉癥譜系障礙(ASD)是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙,其臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性,常伴隨智力障礙、語言發(fā)育遲緩、運(yùn)動發(fā)育障礙等多種發(fā)育性共病癥狀。那么,為什么有些自閉癥孩子合并多個(gè)...
【佳學(xué)基因檢測】揭秘自閉癥的基因密碼:高影響力突變與核心特征之間的微妙關(guān)系 近年來,隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展,佳學(xué)基因檢測對自閉癥(ASD)的遺傳基礎(chǔ)有了更深入的了解。其中...
近年來,隨著大規(guī)?;蚪M自閉癥基因解碼的推進(jìn),佳學(xué)基因檢測對自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)背后的遺傳機(jī)制有了更深入的理解。最新自閉癥基因解碼表明,自閉癥的核心特征...
遺傳性魚鱗病的表型范圍很廣,由 50 多個(gè)不同基因的突變引起。過去 25 年來,由于 DNA 測序方法的快速發(fā)展,人們對魚鱗病分子機(jī)制的理解取得了重大進(jìn)展?;驒z測在理解魚鱗病的發(fā)病機(jī)理...
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