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阿爾茨海默病16型（AD16）與特定的基因突變密切相關(guān)，主要涉及到TREM2基因的突變。TREM2基因編碼一種在免疫反應(yīng)中起重要作用的蛋白質(zhì)，參與神經(jīng)炎癥和神經(jīng)元的保護(hù)。研究表明，TREM2的突變會...
B型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病2型（Dystroglycanopathy, Type B, 2）是一種由基因突變引起的遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的結(jié)構(gòu)和功能。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多的病例統(tǒng)計結(jié)...
中樞神經(jīng)系統(tǒng)生殖細(xì)胞腫瘤（CNS GCTs）是一類相對少見的腫瘤，主要發(fā)生在兒童和青少年中。近年來的研究表明，遺傳因素可能在這些腫瘤的發(fā)生中起到一定的作用。盡管CNS GCTs的確切病因尚不...
針對以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形為主要特征的遺傳綜合癥，基因檢測的推廣與應(yīng)用將為有效根治性治療的研發(fā)提供重要支持。首先，通過基因檢測可以明確病因，識別出導(dǎo)致特定遺傳綜合癥的突變基因...
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