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基因檢測(cè)的測(cè)序分析范圍直接影響假陰性結(jié)果的大小，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。首先，測(cè)序分析范圍的廣泛性決定了檢測(cè)到的變異類型。如果測(cè)序范圍僅限于特定的基因或區(qū)域，可能會(huì)遺漏其...
圖案黃斑營(yíng)養(yǎng)不良2型（Patterned Macular Dystrophy, Type 2）是一種遺傳性眼病，主要影響視網(wǎng)膜的黃斑區(qū)域，導(dǎo)致視力下降。該病的遺傳模式通常與X染色體相關(guān)，這意味著基因突變可能在性別上產(chǎn)生...
在鼓勵(lì)基因檢測(cè)的背景下，針對(duì)偏頭痛10型（有或沒(méi)有先兆的偏頭痛）的基因檢測(cè)是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類型的問(wèn)題，可以從多個(gè)角度進(jìn)行分析。首先，偏頭痛的遺傳基礎(chǔ)復(fù)雜，涉及多個(gè)基因和...
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基因解碼級(jí)別的Ngly1-先天性去糖基化障礙(Ngly1-Congenital Disorder of Deglycosylation)基因檢測(cè)具有重要的臨床意義，能夠識(shí)別未報(bào)道的致病性突變位點(diǎn)和類型，主要基于以下幾個(gè)方面的原因。首先，基...
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