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眼腦皮膚綜合征（Oculocerebrocutaneous Syndrome, OCCS）是一種罕見的遺傳性疾病，基因檢測(cè)在其診斷和管理中起著至關(guān)重要的作用。對(duì)于OCCS的基因檢測(cè)，通常采用的是更為智能的基因解碼方法，而不...
在經(jīng)濟(jì)條件許可的情況下，選擇全外顯子檢測(cè)（Whole Exome Sequencing, WES）進(jìn)行多發(fā)性神經(jīng)病、聽力損失、共濟(jì)失調(diào)、色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障等疾病的基因檢測(cè)具有多方面的優(yōu)勢(shì)。首先，全外顯子...
良性家族性嬰兒癲癇發(fā)作3型（BFIE3）是一種遺傳性癲癇，通常由SCN2A基因的突變引起?；驒z測(cè)在識(shí)別未報(bào)道的突變位點(diǎn)方面具有重要意義，能夠幫助醫(yī)生更好地理解患者的病因并制定個(gè)性化的...
脊髓劈裂畸形II型（Split Cord Malformation Type II）是一種脊髓發(fā)育異常，通常與脊髓的分裂和神經(jīng)結(jié)構(gòu)的異常有關(guān)?；驒z測(cè)在此類疾病的研究和診斷中起著重要作用，但脊髓劈裂畸形II型的基因檢...
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