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皮肌炎是一種罕見的自身免疫性疾病，主要表現為肌肉無力和皮膚損害。近年來，基因檢測技術的發(fā)展為皮肌炎的診斷和治療提供了新的思路。全外顯子測序（WES）和單基因全長測序是兩種重要...
神經腸管、脊髓和脊柱畸形的基因檢測在臨床上具有重要意義。通過基因檢測，可以識別與這些畸形相關的遺傳因素，從而為患者提供更準確的診斷和治療方案。雖然染色體突變可能在某些情況...
A型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病1型（Dystroglycanopathy, Type A, 1）是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要影響肌肉和神經系統?；驒z測在此疾病的診斷和管理中發(fā)揮著重要作用，尤其是單核苷...
為了更全面地進行戈德布拉特綜合征（Hypospadias-Intellectual Disability, Goldblatt Type Syndrome）的基因檢測，可以采取以下幾種策略，以涵蓋更多的突變類型：首先，采用全基因組測序（WGS）技術。這種...
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