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病毒性肌炎是一種由病毒感染引起的肌肉炎癥，早期診斷對(duì)于治療和預(yù)后至關(guān)重要?；蚪獯a檢測(cè)測(cè)定全部序列可以顯著提高病毒性肌炎的檢出率，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。首先，全面的基因...
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導(dǎo)致精神分裂癥5型（Schizophrenia 5）發(fā)生的突變主要涉及幾個(gè)關(guān)鍵基因，包括但不限于：1. C4基因：研究發(fā)現(xiàn)C4基因的變異與精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，該基因在大腦中參與突觸修剪過(guò)程，影響神經(jīng)...
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無(wú)虹膜-智力障礙綜合癥（Aniridia-Intellectual Disability Syndrome）是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，主要由PAX6基因的突變引起?；驒z測(cè)在此疾病的診斷和管理中起著關(guān)鍵作用，但不同的檢測(cè)結(jié)果可能源于多...
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遺傳性面容失認(rèn)癥（Prosopagnosia）是一種影響個(gè)體識(shí)別面孔的能力的神經(jīng)性疾病，研究表明其與特定基因突變密切相關(guān)。通過(guò)基因檢測(cè)，我們可以識(shí)別與該疾病相關(guān)的遺傳變異，從而幫助評(píng)估疾...
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