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WDR26基因突變與智力障礙的相關(guān)性已經(jīng)在一些研究中被提出，但目前的研究并沒有明確表明這種突變會決定患病者的性別。智力障礙的發(fā)生通常是多因素的，包括遺傳因素和環(huán)境因素。雖然某些...
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常染色體顯性顱縫早閉（Craniosynostosis）是一種由于顱縫過早閉合導(dǎo)致的頭顱形態(tài)異常。相關(guān)的基因突變通常涉及FGFR（成纖維生長因子受體）家族的基因，如FGFR1、FGFR2、FGFR3等，以及其他一些基...
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伴有聽力損失和痙攣的神經(jīng)發(fā)育障礙可能與多種基因突變相關(guān)。以下是一些與此類癥狀相關(guān)的基因及其突變的統(tǒng)計結(jié)果和信息： 1. GJB2基因：該基因編碼連接蛋白，突變常導(dǎo)致非綜合征性聽力損...
神經(jīng)發(fā)育障礙伴小頭畸形、腦萎縮和視力障礙確實可能與遺傳因素有關(guān)。許多神經(jīng)發(fā)育障礙的病因是復(fù)雜的，既包括遺傳因素，也包括環(huán)境因素。 1. 遺傳因素：一些神經(jīng)發(fā)育障礙與特定的基因...
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