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伴有小頭畸形、肌張力減退和語言缺失的神經(jīng)發(fā)育障礙可能與多種遺傳因素有關(guān)，包括常見的單基因突變、染色體異常以及線粒體遺傳病等。在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，通常會(huì)考慮這些可能性。 線粒...
智力發(fā)育障礙X連鎖110型（X-linked intellectual disability, XLID）通常與特定基因的突變有關(guān)，例如FMR1、MECP2等。要檢出未報(bào)道的突變位點(diǎn)，可以采取以下步驟： 1. 樣本收集與DNA提?。簭幕颊呒捌浼易?..
孤立性小眼癥（Microphthalmia）伴有眼裂4型（Microphthalmia with Anophthalmia 4, MICPAN4）是一種與基因突變相關(guān)的眼部發(fā)育異常。基因檢測(cè)通常是為了識(shí)別與這種疾病相關(guān)的特定基因突變。 線粒體基因檢...
孤立性小眼癥伴有眼裂2型（Microphthalmia with associated coloboma, MICPAL2）通常與多個(gè)基因的突變有關(guān)。已知與這種疾病相關(guān)的基因包括： 1. RAX - 該基因在眼睛發(fā)育中起重要作用，突變可能導(dǎo)致小眼癥...
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