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智力發(fā)育受損或不受損的整體發(fā)育遲緩的基因檢測通常可以選擇測定已報(bào)道的突變位點(diǎn)，但這并不是唯一的選擇。已報(bào)道的突變位點(diǎn)通常是基于已有的研究和臨床數(shù)據(jù)，能夠提供一定的參考價(jià)值...
假性延髓（Pseudobulbar affect, PBA）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為情緒控制障礙，患者可能會出現(xiàn)不自主的哭泣或笑聲。這種情況通常與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷有關(guān)，如中風(fēng)、腦外傷或某些神經(jīng)退...
在進(jìn)行伴有肌張力低下、顱面異常和癲癇發(fā)作的神經(jīng)發(fā)育障礙的基因檢測時(shí)，涉及多個(gè)倫理與法律問題。以下是一些主要挑戰(zhàn)及應(yīng)對策略： 倫理問題 1. 知情同意： - 挑戰(zhàn)：患者及其家庭可能...
智力發(fā)育障礙X連鎖90型（X-linked intellectual disability 90, XLID90）是由MECP2基因的突變引起的一種遺傳性疾病。進(jìn)行基因檢測以檢出未報(bào)道的突變位點(diǎn)通常包括以下幾個(gè)步驟： 1. 樣本收集：從患者或...
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