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智力發(fā)育障礙X連鎖19型（X-linked intellectual disability 19, XLID19）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病，通常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩和其他相關(guān)癥狀。基因檢測(cè)技術(shù)在該疾病的診斷和治療中發(fā)揮了...
BDV綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一種遺傳性疾病，通常與多個(gè)基因的突變有關(guān)。為了鑒定與BDV綜合癥相關(guān)的致病基因，常用的基因檢測(cè)方法包括： 1. 全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）...
永久性新生兒糖尿病4型（Permanent Neonatal Diabetes Mellitus Type 4, PNDM4）是一種罕見的遺傳性糖尿病，通常在出生后不久就會(huì)出現(xiàn)。其主要原因是與基因突變相關(guān)，尤其是與KCNJ11和ABCC8基因的突變有關(guān)...
Fg綜合征（Fibroblast Growth Factor 23-related disorders）是一組與成纖維生長(zhǎng)因子23（FGF23）相關(guān)的遺傳性疾病。Fg綜合征4型（FGF23相關(guān)性低磷血癥）是由FGF23基因突變引起的。 遺傳力（heritability）是指遺...
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