肌張力障礙16型(DYT16)是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙,通常與特定基因的突變有關(guān)。要確定其遺傳方式,通常需要進(jìn)行以下幾個(gè)步驟: 1. 家族史分析:首先,醫(yī)生會(huì)收集患者的家族病史,了解是否有...
染色體13q14缺失綜合征(也稱為13q缺失綜合征)是一種由染色體13的特定區(qū)域缺失引起的遺傳疾病。該綜合征的臨床表現(xiàn)可能包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、面部畸形等。 在基因檢測(cè)方面,針對(duì)...
肌張力障礙9型(Dystonia 9, DYT9)是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙,通常與THAP1基因的突變相關(guān)。在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí),通常會(huì)首先進(jìn)行常規(guī)的基因測(cè)序,以檢測(cè)THAP1基因的常見(jiàn)突變。 MLPA(多重連接探針擴(kuò)增...
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