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肌張力障礙（Dystonia）是一種運(yùn)動(dòng)障礙，涉及肌肉的異常收縮和姿勢。肌張力障礙24型（DYT24）是由特定基因突變引起的一種遺傳性肌張力障礙。薈萃分析是將多個(gè)研究結(jié)果進(jìn)行綜合分析的方法，...
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小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征（Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome, MCCM）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括小頭畸形、毛細(xì)血管畸形以及可能的神經(jīng)發(fā)育障礙。與該綜合征具有部分相似或...
染色體16p11.2重復(fù)綜合征是一種與16號(hào)染色體短臂特定區(qū)域的重復(fù)有關(guān)的遺傳疾病。進(jìn)行基因檢測時(shí)，通常不需要測定全部基因組，而是針對(duì)特定的區(qū)域進(jìn)行檢測。 常見的檢測方法包括： 1. 微...
肌張力障礙23型（DYT23）是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙，主要與特定基因的突變有關(guān)?；驒z測技術(shù)在臨床診斷中的應(yīng)用，尤其是在肌張力障礙等遺傳性疾病的診斷中，正處于快速發(fā)展的前沿。以下是...
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