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肌張力障礙（Dystonia）是一種運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為肌肉不自主收縮，導(dǎo)致異常姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)。肌張力障礙30型（DYT30）是一種特定類型的肌張力障礙，通常與特定的基因突變相關(guān)。 在大數(shù)據(jù)分析中，...
伴有自閉癥和大頭畸形的智力發(fā)育障礙是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常涉及多種臨床表現(xiàn)和基因型-表型相關(guān)性。以下是一些相關(guān)的信息： 臨床表現(xiàn) 1. 智力發(fā)育障礙：患者通常表現(xiàn)出不同程...
瓊曼斯綜合征（Joubert syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響大腦的發(fā)育，尤其是小腦和腦干。該綜合征通常與特定的基因突變有關(guān)，常見的遺傳模式是常染色體隱性遺傳。這意味著一個(gè)...
肌張力障礙28型（Dystonia 28, DYT28）是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙，主要由基因突變引起。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，針對(duì)這種疾病的基因檢測(cè)逐漸成為臨床診斷和治療的重要手段。 基因檢測(cè)...
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