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肌張力障礙（Dystonia）是一種運動障礙，表現(xiàn)為不自主的肌肉收縮和異常的姿勢。研究表明，肌張力障礙可能與多種基因突變有關(guān)，尤其是在遺傳性肌張力障礙的情況下。 一些已知與肌張力障...
韋斯特綜合癥（West syndrome）是一種兒童癲癇綜合癥，通常在嬰兒期出現(xiàn)，主要特征包括嬰兒痙攣、發(fā)育遲緩和腦電圖上的特征性異常（如“癲癇性腦電圖”）。該綜合癥與多種基因突變相關(guān)，...
克萊夫斯特拉綜合征（Klippel-Feil Syndrome, KFS）是一種罕見的先天性脊柱畸形，主要特征是頸椎的融合。1型基因檢測可以幫助確認是否存在與該綜合征相關(guān)的遺傳變異，具體原因包括： 1. 確診：...
永久性新生兒糖尿?。≒ermanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM）是一種罕見的糖尿病類型，通常在出生后不久就出現(xiàn)，且與遺傳因素密切相關(guān)。其主要原因是胰腺β細胞功能障礙，導致胰島素分泌不足...
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