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孤立性小眼癥伴有眼裂3型（Microphthalmia with Associated Anophthalmia 3, MAA3）是一種罕見的眼部發(fā)育異常，可能與多種基因突變有關(guān)。不同機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測時，結(jié)果可能存在差異的原因包括： 1. 檢測...
心臟神經(jīng)發(fā)育綜合征（Cardiac Neural Crest Deficiency）是一種與心臟發(fā)育相關(guān)的疾病，通常涉及神經(jīng)嵴細(xì)胞的發(fā)育異常。關(guān)于基因突變是否決定患病是男孩還是女孩，目前的研究表明，性別在某些遺...
在進(jìn)行伴有發(fā)育遲緩的心臟、面部和數(shù)字異常的基因檢測時，通常建議包括所有可能的突變類型。這是因為不同類型的基因突變（如點突變、插入、缺失、拷貝數(shù)變異等）可能會導(dǎo)致不同的臨床...
基因解碼級別的伴有大頭畸形、癲癇發(fā)作和言語遲緩的智力發(fā)育障礙基因檢測能夠找出未報道的致病性突變位點和類型，主要有以下幾個原因： 1. 高通量測序技術(shù)：現(xiàn)代基因檢測通常采用高通...
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