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阿爾凱西綜合癥（Alkaptonuria）是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，主要由于酪氨酸代謝中的一種酶（ homogentisate 1,2-dioxygenase，HGD）缺乏所導(dǎo)致。這種缺陷會(huì)導(dǎo)致一種名為 homogentisic acid（HGA）的物質(zhì)在體...
阿爾扎拉尼-桑哈拉綜合征（Alazrani-Sanhala syndrome）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常與特定的基因突變相關(guān)。雖然具體的基因突變可能會(huì)有所不同，但目前已知與該綜合征相關(guān)的主要基因包括：...
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伴有言語(yǔ)障礙和運(yùn)動(dòng)過(guò)度的神經(jīng)發(fā)育障礙的基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)r(jià)格差異較大的原因主要有以下幾個(gè)方面： 1. 檢測(cè)范圍：不同的基因檢測(cè)項(xiàng)目可能涵蓋的基因數(shù)量和類型不同。有些檢測(cè)可能只針對(duì)特...
神經(jīng)發(fā)育障礙（如多動(dòng)癥和運(yùn)動(dòng)障礙）通常與基因突變有關(guān)，這些突變可以通過(guò)生殖過(guò)程遺傳給后代。以下是結(jié)合生殖過(guò)程的簡(jiǎn)要說(shuō)明： 1. 基因突變的來(lái)源：神經(jīng)發(fā)育障礙的基因突變可以是遺...
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