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色素性視網(wǎng)膜炎72型（Retinitis Pigmentosa 72，RP72）是一種遺傳性眼病，主要影響視網(wǎng)膜的光感受器，導致視力逐漸下降。基因檢測在RP72的早期診斷和風險評估中發(fā)揮著重要作用。通過對RP72相關基...
加波綜合癥（Gapo Syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，近年來，基因檢測技術的進步使得對該病的診斷變得更加準確。首先，下一代測序技術（NGS）的發(fā)展使得我們能夠快速、全面地分析患者的...
伴有其他腦畸形5型復雜的皮質(zhì)發(fā)育不良是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常與多種基因突變相關?；驒z測在此類疾病的診斷和管理中發(fā)揮著重要作用。通過基因檢測，可以識別與該病癥相關的...
多巴反應性肌張力障礙（Dopa-Responsive Dystonia, DRD）是一種遺傳性運動障礙，主要表現(xiàn)為肌肉的異常緊張和運動不協(xié)調(diào)。該疾病通常與GCH1基因的突變有關，該基因負責合成生物胺中的一種重要前體...
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