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基因檢測(cè)在神經(jīng)發(fā)育障礙（伴有或不伴有癲癇發(fā)作、肌張力低下和語(yǔ)言表達(dá)障礙）的診斷和管理中具有重要意義。通過基因檢測(cè)，可以識(shí)別潛在的遺傳變異，幫助醫(yī)生確定病因，從而為患者制定...
染色體17q21.31重復(fù)綜合征是一種罕見的遺傳疾病，主要由17號(hào)染色體上特定區(qū)域的重復(fù)引起?；驒z測(cè)在該綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中具有重要意義。通過基因檢測(cè)，可以明確個(gè)體是否攜帶與該綜合征...
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惡性星形細(xì)胞瘤是一種侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差的腦腫瘤，基因檢測(cè)在其診斷和治療中具有重要意義。通過基因檢測(cè)，可以識(shí)別出與惡性星形細(xì)胞瘤相關(guān)的致病基因，從而為患者提供個(gè)性化的治療方案...
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X連鎖貝恩型智力發(fā)育障礙綜合征是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病，主要影響男性，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩和其他相關(guān)癥狀。鼓勵(lì)進(jìn)行基因檢測(cè)的原因主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。首先，基...
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