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專業(yè)人員更加信賴伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病1型基因解碼基因檢測，主要因為其在診斷和管理該疾病方面的準(zhǔn)確性和可靠性。首先，這種基因檢測能夠識別與腦視網(wǎng)膜微血管病1型相關(guān)...
拇指僵硬-短指-智力障礙綜合癥（Thumb Stiffness-Brachydactyly-Intellectual Disability Syndrome）是一種涉及骨骼發(fā)育異常與神經(jīng)認(rèn)知障礙的罕見遺傳性疾病。該綜合癥的臨床表現(xiàn)復(fù)雜且多樣，基因變異類型...
舞蹈病，又稱亨廷頓舞蹈癥，是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，通常在中年發(fā)病，導(dǎo)致運動障礙、認(rèn)知功能下降和精神癥狀?；驒z測可以在癥狀出現(xiàn)前識別攜帶致病基因的人，從而實現(xiàn)早期診斷...
Apob相關(guān)家族性低β脂蛋白血癥主要是由ApoB基因的突變引起的。ApoB基因編碼載脂蛋白B（Apolipoprotein B），這是低密度脂蛋白（LDL）和極低密度脂蛋白（VLDL）的主要結(jié)構(gòu)蛋白。ApoB基因的突變會導(dǎo)致...
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