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瞼裂癥（又稱為眼裂畸形或眼裂缺損）伴有面部和生殖器異常以及智力低下的情況，可能與多種基因突變有關(guān)。以下是一些與此類綜合征相關(guān)的基因和突變： 1. PAX6基因：與眼睛發(fā)育相關(guān)，突變...
常染色體顯性遺傳的帕金森?。≒D）24型主要與LRRK2基因的突變相關(guān)。LRRK2基因的突變是導(dǎo)致帕金森病的一個(gè)重要遺傳因素，尤其是在某些人群中，如猶太人和北非阿拉伯人中，LRRK2突變的發(fā)生率...
是的，具有神經(jīng)精神特征的智力發(fā)育障礙（如自閉癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等）與遺傳因素有一定的關(guān)系。研究表明，許多智力發(fā)育障礙的發(fā)生可能與遺傳易感性有關(guān)，尤其是在家族中有...
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