原發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥(Congenital Hypothyroidism, CH)通常與甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成缺陷有關(guān),相關(guān)的基因包括TSH受體基因(TSHR)、甲狀腺過氧化物酶基因(TPO)、鈉碘共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋...
遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良伴智力低下是一種復(fù)雜的遺傳性疾病,可能涉及多種基因的突變?;驒z測可以幫助確定是否存在與該疾病相關(guān)的特定基因變異。 線粒體基因檢測主要關(guān)注線粒體DNA中...
X連鎖智力發(fā)育障礙23型(X-linked intellectual disability 23, XLID23)是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病?;驒z測在這種情況下可以發(fā)揮重要作用,幫助找到靶向藥物,具體方式如下: 1. 確診與...
暫時性先天性甲狀腺功能減退癥(Transient Congenital Hypothyroidism, TCH)是一種在出生后短期內(nèi)出現(xiàn)的甲狀腺功能減退,通常在幾個月內(nèi)自行恢復(fù)。其遺傳機(jī)制相對復(fù)雜,可能涉及多個基因的變異和...
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