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基因杯子.jpg)
發(fā)育性和癲癇性腦病8型（DEE8）通常與特定的基因突變相關(guān)，常見的致病基因包括KCNQ2、KCNQ3等。為了鑒定這些致病基因，常用的基因檢測方法包括： 1. 全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）：...
發(fā)育性和癲癇性腦病12型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 12, DEE12）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的癲癇發(fā)作、智力障礙和發(fā)育遲緩。該病通常與特定基因的突變相關(guān)...
Beaulieu-Boycott-Innes綜合征（BBI綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。該綜合征的基因突變主要涉及KCNQ1基因，該基因編碼一種鉀通道，與心臟的電生理功能密切相關(guān)。 關(guān)于...
發(fā)育性和癲癇性腦病24型（DEE24）是一種與遺傳因素相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；驒z測在判斷這種疾病發(fā)生的原因中具有重要作用，具體體現(xiàn)...
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