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發(fā)育遲緩伴或不伴智力障礙或行為異常的臨床表征表現(xiàn)各異，給初診帶來了以下幾個方面的困難： 1. 癥狀多樣性：不同患者的發(fā)育遲緩表現(xiàn)可能差異很大，包括語言、運動、社交等方面的延遲...
基因檢測在神經(jīng)發(fā)育障礙的診斷中起著越來越重要的作用，尤其是對于具有不同臨床表現(xiàn)的患者，如小頭畸形、癲癇和髓鞘形成不足等。以下是基因檢測如何幫助確診這些疾病的幾個方面： ...
基因檢測在具有自閉癥特征和語言發(fā)育遲緩的智力發(fā)育障礙患者中的應用，尤其是伴或不伴癲癇發(fā)作的情況，具有重要的臨床意義。以下是基因檢測在這一領域的合理應用探討： 1. 明確診斷...
基因檢測在研究遺傳性智力發(fā)育障礙（如常染色體顯性遺傳性智力發(fā)育障礙65型，通常簡稱為IDD65）中起著重要的作用。IDD65主要與特定基因的突變有關，這些基因通常涉及神經(jīng)發(fā)育和功能的調(diào)控...
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