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發(fā)育性和癲癇性腦病49型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 49, DEE49）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常表現(xiàn)為嚴重的智力障礙、發(fā)育遲緩和難治性癲癇發(fā)作。該病與特定基因的突變有關，...
發(fā)育性和癲癇性腦病51型（DEE51）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作以及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；驒z測是通過分析個體的DNA來識別與該疾病相關的特定基因...
發(fā)育性和癲癇性腦病78型（DEE78）是一種與基因突變相關的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀?；驒z測中的CNV（拷貝數(shù)變異）是指在基因組中某些區(qū)域的DNA片段的拷貝數(shù)發(fā)...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Stocco Dos Santos型）是一種由特定基因突變引起的遺傳病，主要影響智力和發(fā)育。該病通常是由于X染色體上的某個基因發(fā)生突變，導致患者出現(xiàn)智力障礙、語言發(fā)育遲...
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