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發(fā)育性和癲癇性腦病53型（DEE53）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙、癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)發(fā)育問題。該病與特定基因（如KCNQ2、SCN2A等）的突變有關(guān)，這些基因...
發(fā)育性和癲癇性腦病75型（DEE75）是一種遺傳性疾病，通常與特定的基因突變有關(guān)?；驒z測(cè)可以幫助識(shí)別致病基因，從而為患者提供更準(zhǔn)確的診斷和治療方案。 在DE75中，常見的致病基因包括...
發(fā)育性和癲癇性腦病47型（DEE47）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。對(duì)于這種疾病的管理，藥物治療是一個(gè)重要的方面，但具體的藥...
發(fā)育性和癲癇性腦病52型（DEE52）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與智力障礙、癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)發(fā)育問題相關(guān)?；蚪獯a在指導(dǎo)基因檢測(cè)方面具有重要意義，具體體現(xiàn)在以下幾...
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