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發(fā)育性和癲癇性腦病25型（DEE25）是一種與遺傳因素相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常由特定基因突變引起?；驒z測在這種疾病的診斷和管理中具有重要意義，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面： 1. 早期診斷...
智力發(fā)育障礙X連鎖30型（X-linked intellectual disability 30, XLID30）是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起，通常影響男性。該疾病與X染色體上的特定基因突變有關(guān)，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（X-linked intellectual disability, XLID）是一類遺傳性智力障礙，Snijders Blok型是其中的一種特定類型。該綜合征通常與X染色體上的特定基因突變有關(guān)，常見的基因包括ARX、...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Siderius型）是一種遺傳性疾病，通常與X染色體上的特定基因突變有關(guān)。這種疾病主要影響男性，因?yàn)樗麄冎挥幸粭lX染色體，而女性有兩條X染色體，通?？梢酝ㄟ^另一...
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