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X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征14型（X-linked intellectual disability, XLID14）是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難和其他神經(jīng)發(fā)育問題。該疾病通常與特定基因的突變有關(guān)，常見的致病...
智力發(fā)育障礙X連鎖106型（通常稱為XLD-106或FMR1基因突變相關(guān)的智力發(fā)育障礙）是一種遺傳性疾病，主要影響男性，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難和其他行為問題。基因檢測在這種疾病的診斷和...
發(fā)育性和癲癇性腦病83型（DEE83）是一種遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。基因檢測可以幫助確認(rèn)是否存在與該疾病相關(guān)的遺傳變異，從而明確其遺傳性。 如果您或您的家人正在進(jìn)行相...
常染色體顯性遺傳性智力發(fā)育障礙67型（Intellectual Disability, Autosomal Dominant 67，IDAD67）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病?；驒z測可以幫助明確診斷此類疾病，通常涉及對相關(guān)基因的序列...
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