色素失調(diào)癥(IP)的分子診斷分析方法應(yīng)考慮指示病例的性別。這是因?yàn)樵?色素失調(diào)癥(IP)女性中,該變異處于組成性雜合狀態(tài)。這表明它存在于體內(nèi)所有細(xì)胞中。然而,如果合子后突變發(fā)生在男性...
去: 材料和方法 一個(gè)由具有震顫臨床和研究經(jīng)驗(yàn)的研究人員組成的國(guó)際工作組被召集起來(lái),根據(jù)隨后發(fā)表的論文對(duì) 1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行審查。2013 年 1 月和 2015 年 1 月,研究人員使用文本詞和...
癲癇是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其發(fā)病機(jī)制涉及多種遺傳因素。近年來(lái),基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展使我們對(duì)癲癇的遺傳學(xué)有了更深入的理解,也為患者和家屬提供了更多的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防選擇。本...
原發(fā)性基底凹陷是一種先天性顱底畸形,其特征是枕骨大孔周?chē)墓趋澜Y(jié)構(gòu)向上突入顱腔,可能導(dǎo)致腦干和小腦的壓迫。這種情況可能會(huì)引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這種疾病還有一些其他的中文...
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