鑲嵌非整倍雜色體綜合征3型是由基因突變引起的罕見遺傳疾病。目前已知與該綜合征相關(guān)的基因突變包括: 1. BUB1B基因突變:BUB1B基因編碼一個重要的絲裂原核蛋白,參與細(xì)胞有絲分裂的調(diào)控。...
【佳學(xué)基因檢測】身體顫抖、說話慢還有白化病,基因檢測找原因 話不多說,上病例 一名19歲的女孩出生于非近親婚配家庭,自2013年7月起出現(xiàn)震顫發(fā)作。一年后,她的言語和動作明顯變慢,因...
扭體癥(Dystonia)和震顫(Tremor)是兩種常見的運(yùn)動障礙,盡管它們的臨床表現(xiàn)有所不同,但在許多情況下,它們可以共同出現(xiàn),影響患者的生活質(zhì)量?;驒z測在這兩種疾病的診斷、預(yù)后和治...
神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥1型(CLN1)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著?;驒z測可以幫助確定患者是否攜帶CLN1基因突變,從而幫助醫(yī)生進(jìn)行早期診...
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