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遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病伴有球狀體1型（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, HDLS）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在與該疾病相...
常染色體顯性遺傳伴有或不伴有多動(dòng)運(yùn)動(dòng)和癲癇發(fā)作的神經(jīng)發(fā)育障礙的基因檢測(cè)報(bào)告通常會(huì)包含以下幾個(gè)部分，您可以根據(jù)這些部分來(lái)理解報(bào)告的內(nèi)容： 1. 檢測(cè)目的：報(bào)告開(kāi)頭通常會(huì)說(shuō)明進(jìn)行...
局灶節(jié)段性腎小球硬化（FSGS）是一種腎臟疾病，涉及腎小球的損傷。3型FSGS通常與特定的基因突變有關(guān)，尤其是與某些基因（如COL4A3、COL4A4等）相關(guān)的遺傳因素。 關(guān)于基因檢測(cè)被叫停的具體原...
遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病伴有球狀體2型（also known as "Globoid Cell Leukodystrophy" or "Krabbe disease"）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由GALC基因突變引起。該疾病的遺傳方式為常隱性遺傳（autosomal recessiv...
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