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X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征32型（X-linked intellectual disability syndrome 32，簡(jiǎn)稱XLIID32）是由特定基因突變引起的一種遺傳性疾病。篩查這種疾病通常涉及以下幾個(gè)步驟： 1. 臨床評(píng)估：首先，醫(yī)生會(huì)對(duì)...
肌萎縮側(cè)索硬化癥-帕金森病/癡呆癥復(fù)合體1型（ALS-Parkinsonism-Dementia Complex Type 1, ALS-PDC1）是一種復(fù)雜的神經(jīng)退行性疾病，涉及多種癥狀和遺傳因素。進(jìn)行基因檢測(cè)的原因主要包括以下幾點(diǎn)： 1...
X連鎖智力發(fā)育障礙29型（X-linked intellectual disability 29, XLID29）是一種遺傳性智力發(fā)育障礙，通常與特定基因的突變有關(guān)。準(zhǔn)確診斷這種疾病通常依賴于基因檢測(cè)，主要原因包括： 1. 遺傳基礎(chǔ)：...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征13型（也稱為XLD-13）是一種遺傳性疾病，主要影響智力和發(fā)育，通常由特定基因的突變引起。進(jìn)行分子診斷基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在相關(guān)的基因突變，從而為患者...
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