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伴有小頭畸形、腦橋和小腦發(fā)育不全的智力發(fā)育障礙，基因測試未發(fā)現(xiàn)突變的情況，可能意味著目前已知的與這些癥狀相關(guān)的遺傳因素并未被檢測到。然而，這并不一定意味著病情不嚴(yán)重。 ...
卡貝薩斯型X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Caboose syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、行為問題和其他神經(jīng)發(fā)育異常。該綜合征通常與X染色體上的特定基因突變有關(guān)。 基...
科爾舒特-托茲綜合征（Cohens-Torres Syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，通常與特定的基因突變有關(guān)?；驕y試是診斷這種綜合征的重要手段之一。以下是基因測試的一般步驟： 1. 咨詢遺傳學(xué)專...
伴有或不伴有肌張力低下、癲癇發(fā)作和小腦萎縮的神經(jīng)發(fā)育障礙可能涉及多種遺傳因素。進(jìn)行基因檢測可以幫助識別潛在的遺傳病因。以下是一些可能相關(guān)的基因和檢測方法： 1. 基因組測序：...
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