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線粒體DNA耗竭綜合征14型（MDDS14）是一種罕見的遺傳性疾病，由于線粒體DNA的缺陷導(dǎo)致線粒體功能受損。該疾病的臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、肌無力、智力障礙、癲癇等。 基因檢測是診斷MDDS1...
類風(fēng)濕性血管炎是一種自身免疫性疾病，其發(fā)病機制與遺傳因素有關(guān)。基因檢測可以幫助確定個體是否攜帶與類風(fēng)濕性血管炎相關(guān)的基因變異。 然而，基因檢測結(jié)果意義未明可能有以下幾種...
斯洛文尼亞型心手綜合癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)病與特定基因的突變有關(guān)?；蚪獯a是指對個體的基因組進行測序和分析，以確定其基因序列中是否存在突變或變異。對斯洛文尼亞型心手綜合...
嬰兒發(fā)病肌原纖維肌病12型伴有心肌病是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是肌肉無力和心肌病變?；蚪獯a和基因檢測是兩種不同的遺傳學(xué)研究方法。 基因解碼是指通過對基因組的測序和分...
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