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白內(nèi)障是一種常見的眼部疾病，通常會導致眼睛的晶狀體變渾濁，影響視力。白內(nèi)障的發(fā)病原因多種多樣，其中遺傳因素在一定程度上起著重要作用。因此，白內(nèi)障基因檢測對正確診斷白內(nèi)障的...
動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）是一種常見的先天性心臟病，通常在嬰兒出生后幾天或幾周內(nèi)被診斷出來。動脈導管未閉1型（PDA1）是其中一種遺傳性PDA的亞型，與特定基因突變相關。...
胎盤功能不全是指胎盤在妊娠期間無法正常發(fā)揮其功能，導致胎兒無法獲得足夠的營養(yǎng)和氧氣供應。這種情況可能會導致胎兒發(fā)育遲緩、低出生體重、早產(chǎn)等問題，甚至可能對胎兒的生命造成威...
亞當斯-奧利弗綜合癥（Adams-Oliver syndrome，AOS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括頭皮和四肢的皮膚缺陷，以及指（趾）端的畸形。該病的發(fā)病機制與亞當斯-奧利弗綜合癥基因的突變有關...
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