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孤立性腸系膜靜脈血栓形成是一種罕見(jiàn)但嚴(yán)重的疾病，可能導(dǎo)致腸道缺血、壞死和穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥?；驒z測(cè)早期診斷對(duì)健康生活的作用主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面： 1. 提前發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)：基因...
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先天性常染色體顯性白內(nèi)障基因檢測(cè)可以通過(guò)以下步驟進(jìn)行： 1. 采集樣本：通?？梢圆杉颊叩难簶颖净蛲僖簶颖咀鳛闄z測(cè)樣本。 2. 提取DNA：從采集的樣本中提取出患者的DNA。 3. 基因...
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先天性糖基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation，CDG）是一組由于糖基化過(guò)程中的酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷而導(dǎo)致的遺傳性疾病。CDG可以影響多個(gè)器官系統(tǒng)，包括神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)、內(nèi)分泌系...
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先天性糖基化障礙Ia型（Congenital Disorders of Glycosylation type Ia，CDG-Ia）是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于糖基化過(guò)程中的酶缺陷導(dǎo)致糖鏈合成異常。CDG-Ia的致病基因是PMM2基因（Phosphomannomu...
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