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先天性糖基化障礙Iim型（Congenital disorder of glycosylation type Iim，CDG Iim）是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病原因是由于特定基因的突變導致糖基化過程中的酶缺陷或功能異常。 要進行基因檢測以...
先天性糖基化障礙Iia型是由于GNE基因突變引起的遺傳性疾病。GNE基因編碼一種叫做UDP-N-乙酰基葡萄糖胺合成酶的酶，該酶在糖基化過程中起著重要的作用。 當GNE基因發(fā)生突變時，會導致UDP-...
先天性糖基化障礙III型（Congenital disorder of glycosylation type III，CDG-III）是一種罕見的遺傳疾病，由于基因突變導致糖基化過程中的酶缺陷，從而影響蛋白質(zhì)的糖基化。要設計基因檢測方法來阻斷...
先天性糖基化障礙Iic型（CDG Iic）是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致糖基化過程中的異常，從而影響多個器官和系統(tǒng)的功能。CDG Iic是由于GlcNAc轉(zhuǎn)移酶的缺陷引起的，該酶負責將N-乙酰...
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