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先天性糖基化障礙II型（CDG-II）是一種罕見的遺傳性疾病，由于特定基因的突變導致糖基化過程中的酶缺乏或功能異常，從而影響蛋白質的糖基化。CDG-II的基因檢測可以用于以下幾個方面的原因...
先天性糖基化障礙Iip型（CDG-Iip）是一種罕見的遺傳性疾病，由于特定基因的突變導致糖基化過程異常，進而影響多個器官和系統(tǒng)的功能。進行CDG-Iip型基因檢測有以下好處： 1. 確診疾?。篊D...
先天性糖基化障礙Ik型（CDG-Ik）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于糖基化途徑中的酶缺陷導致糖蛋白的異常合成和修飾。CDG-Ik的臨床表現(xiàn)多樣，包括生長遲緩、智力發(fā)育延遲、神經系統(tǒng)異常等...
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