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先天性糖基化障礙Iq型（CDG-Iq）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于糖基化酶的缺陷導(dǎo)致糖基化過(guò)程異常。CDG-Iq的臨床表現(xiàn)多樣，包括智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、肌肉松弛等。 基因檢測(cè)是...
豹斑綜合征2型（NF2）是一種遺傳性疾病，主要特征是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的形成。NF2是由NF2基因的突變引起的，這個(gè)基因位于人類(lèi)染色體22上。 NF2基因檢測(cè)對(duì)阻斷遺傳的重要性主要體現(xiàn)在以下...
先天性糖基化障礙Ip型（CDG-Ip）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于特定基因的突變導(dǎo)致糖基化過(guò)程的異常。CDG-Ip患者常常表現(xiàn)出多系統(tǒng)受累的癥狀，包括生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育延遲、神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)...
先天性糖基化障礙Iu型（CDG-Iu）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于特定基因的突變導(dǎo)致糖基化過(guò)程的異常?；驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變，從而確診CDG-Iu。 基因檢測(cè)的幫...
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