全血細胞減少癥和閉塞性血管疾病的明確診斷通常需要進行基因檢測。 全血細胞減少癥是一組疾病,包括再生障礙性貧血、白血病、骨髓纖維化等,其特點是造血干細胞數量減少或功能異常...
多重糖基化障礙(Multiple Glycosylation Disorder)是一組罕見的遺傳性疾病,主要特征是糖基化過程異常,導致多種蛋白質無法正確地進行糖基化修飾。這些疾病包括龐氏癥候群、CDG綜合征等。 早...
膈正中弓狀韌帶壓迫導致腹腔動脈狹窄是一種罕見的疾病,治療方案的優(yōu)化可以包括基因檢測。 基因檢測可以幫助確定患者是否存在與腹腔動脈狹窄相關的遺傳突變。通過檢測特定基因的突...
罕見肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟病,其特征是心肌肥厚和心臟功能異常。正確診斷罕見肥厚型心肌病通常需要進行基因檢測。 基因檢測可以通過分析患者的基因組,尋找與罕見肥厚型心...
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