肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病,其特征是心肌肥厚和心臟功能異常。脂肪酸氧化和生酮障礙是肥厚型心肌病的常見病理生理機(jī)制之一。 脂肪酸氧化和生酮障礙基因檢測(cè)可以通過檢測(cè)與這...
擴(kuò)張型心肌病是一種遺傳性心肌病,與脂肪酸氧化和生酮障礙基因的突變有關(guān)。脂肪酸氧化和生酮是心臟細(xì)胞產(chǎn)生能量的重要途徑,突變的基因會(huì)導(dǎo)致這些途徑的功能障礙,進(jìn)而導(dǎo)致心肌病的發(fā)...
溶酶體病是一組遺傳性疾病,主要影響溶酶體的功能,導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)儲(chǔ)存物質(zhì)的代謝異常。限制性心肌病是一種罕見的心肌病,其特征是心肌肥厚和心腔變小。 目前尚無明確的證據(jù)表明溶酶體...
溶酶體疾病伴肥厚型心肌病是一種罕見的遺傳性疾病,主要由溶酶體功能異常引起。溶酶體是細(xì)胞內(nèi)的一種細(xì)胞器,參與細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的降解和再利用。溶酶體疾病伴肥厚型心肌病的發(fā)生與溶酶體...
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