Schinzel肢端胼胝體綜合征的英文名字是Schinzel acrocallosal syndrome?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),Schinzel肢端胼胝體綜合征是由基因突變引起的。該綜合征與KIF7基因的突變相關,該基...
晶狀體半脫位的英文名字是Subluxation of lens。基因解碼表明:晶狀體半脫位(Subluxation of lens)可以由多種原因引起,包括遺傳因素和非遺傳因素。在某些情況下,基因突變可能是導致晶狀體半脫...
蘇丹細胞性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的英文名字是Sudanophilic leukodystrophy?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),蘇丹細胞性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病由于酯酶?;?..
SCN8A 相關癲癇伴腦病的英文名字是SCN8A-related epilepsy with encephalopathy?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),SCN8A相關癲癇伴腦病是由SCN8A基因突變引起的。SCN8A基因編碼鈉通道蛋白Nav1.6,該...
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