視神經(jīng)隔發(fā)育不良的英文名字是Septo-optic dysplasia?;蚪獯a表明:視神經(jīng)隔發(fā)育不良(Septo-optic dysplasia)是一種罕見的先天性疾病,其確切的病因尚不有效清楚。目前的研究表明,視神經(jīng)隔發(fā)育...
橫紋肌樣易感綜合征的英文名字是Rhabdoid predisposition syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),橫紋肌樣易感綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征通常與SMARCB1基因的突變相關(guān),該...
共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜(SANDO)的英文名字是Ataxia neuropathy spectrum(SANDO)。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜(SANDO)是由基因突變引起的。SANDO是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病...
鞘磷脂酶缺乏癥的英文名字是Sphingomyelinase deficiency。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),鞘磷脂酶缺乏癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種疾病通常是由于鞘磷脂酶基因的突變或缺...
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