SERAC1缺陷的英文名字是SERAC1 defect?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),SERAC1缺陷是由SERAC1基因的突變引起的。SERAC1基因編碼一種酶,該酶在細(xì)胞中起著重要的功能。突變會導(dǎo)致該酶功...
肌陣攣癲癇肌病感覺性共濟(jì)失調(diào)(SCAE)的英文名字是Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia(SCAE)。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),肌陣攣癲癇肌病感覺性共濟(jì)失調(diào)(SCAE)是由基因突變引...
SEMD,Strudwick 型的英文名字是SEMD, Strudwick type?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),SEMD,Strudwick型是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。它是由COL2A1基因的突變引起的,該基因編碼膠原...
銀綜合癥的英文名字是Silver syndrome。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),銀綜合癥是由基因突變引起的。銀綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于KCNQ2基因的突變引起。這種基因突...
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