史密斯-馬吉尼斯綜合征(SMS)的英文名字是Smith-Magenis syndrome(SMS)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),史密斯-馬吉尼斯綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征通常由于17號(hào)染色體上...
捷克發(fā)育不良的英文名字是Czech dysplasia?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),捷克發(fā)育不良(Czech dysplasia)是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種疾病是由COL2A1基因的突變引起的,該基...
琥珀嘌呤血癥自閉癥的英文名字是Succinylpurinemic autism?;蚪獯a表明:琥珀嘌呤血癥自閉癥(Succinylpurinemic autism)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病是由于酶缺乏或功能異常導(dǎo)...
邊緣空泡肌病的英文名字是Rimmed vacuole myopathy?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),邊緣空泡肌病是由基因突變引起的。這種疾病通常與蛋白質(zhì)聚集和肌肉細(xì)胞內(nèi)的空泡形成有關(guān)。目前...
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