REN 相關腎臟疾病的英文名字是REN-related kidney disease?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),REN相關腎臟疾病是由REN基因的突變引起的。REN基因編碼一種叫做腎素的酶,該酶在腎臟中起著調...
博斯馬阿辛尼亞小眼癥綜合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),博斯馬阿辛尼亞小眼癥綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見...
肱骨脊柱發(fā)育不全的英文名字是Spondylohumerofemoral hypoplasia?;蚪獯a表明:肱骨脊柱發(fā)育不全(Spondylohumerofemoral hypoplasia)是一種罕見的遺傳性疾病,但目前尚不清楚具體的基因突變與該疾病的...
克尼斯特發(fā)育不良的英文名字是Kniest dysplasia?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),克尼斯特發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的。COL2A1基因編碼膠原蛋白類型IIα1鏈,該蛋白是構成軟骨和...
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